Aziz young farmer

   Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50m . Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.

   Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

   Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.

   Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalm kromosom, yaitu di dalam manik – manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetik dan mengatur sifat – sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyk gen. Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak – kotak Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari ADN yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah AND.

Sebagai substansi hereditas, fungsi gen sebagai berikut :
a) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
b) Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
c) Saebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi – bagi lagi
d) Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom

Gen bersifat antara lain :
a) Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b) Mengandung informasi genetika
c) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

THOMAS HUNT MORGAN
   Adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa factor – factor keturunan ( gen ) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah ( Drosophila melanogaster ) dengan alas an sebagai berikut :
- Cepat berkembang biak
- Mudah diperoleh dan dipelihara
- Cepat menjadi dewasa ( umur 10 – 14 tahun sudah dewasa )
- Lalat betina bertelur banyak
- Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti

ALEL

   Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih). Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan. Sejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.
· Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.
· Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim.
· Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang berkas DNA  (polimorfisme DNA).
· Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang dihasilkan oleh suatu oligo.
· Pada tingkat proteom, alel merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam suatu keluarga
gen.

   Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas membawa suatu sifat / karakter.Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), ex : gen yang mengatur protein darah.
- Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sama /
genotipenya sama)
- Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda / genotipenya
sama.

KROMOSOM

   Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi prose pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda – benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula – mula menduga bahwa benda – benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat – sifat genetik.Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan Kauffmann (1948), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.

MORFOLOGI KROMOSOM

   Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50 mikron,n diameternya antara 0,2 – 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.

Bagian Kromosom
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :

1. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen.

2. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah :
a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c. Kromonema, ialah benang halus berpilin – pilin yang terendam dalam kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).

Bagian Lengan Kromosom
   Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas :

1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan

2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen – gen yang sedang aktif Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat
sentromer.
   Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin, bilamana gen – gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen – gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakuka transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme. Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat dibedakan atas 4 macam :

a. Metasentris :
- sentromer : terletak median (kira – kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua
- lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V

b. Submetasentris
- sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang
- lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J

c. Akrosentris
- sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang.
- Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang

d. Telosentris
- sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. (Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentris)

   Tipe Kromosom Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam nucleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data – data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.

Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :

1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom

2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y

   Mata berwarna coklat, biru, hijau, atau abu – abu, rambut berwarna hitam, coklat, pirang atau merah, hanya merupakan sebagian contoh dari variasi warisan yang dapat kita amati pada individu – individu dalam suatu populasi. Prinsip genetika apa yang dapat menjelaskan mekanisme pemindahan sifat tersebut dari orang tua ke keturunannya ?

    Suatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hipotesis “pencampuran” suatu gagasan bahwa materi genetik yang disumbangkan kedua orang tua bercampur dengan cara didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan kuning. Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan perkawinan bebas akan memunculkan populasi individu yang seragam. Namun demikian, pengamatan kita setiap hari, dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan , ternyata bertoak belakang dengan prediksi tersebut.

   Hipotesis pencampuran juga gagal untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat – sifat yang malompati sebuah generasi. Sebuah alternative terhadap model pencampuran ini adalah hipotesis penurunan sifat – “partikulat” (‘particulate” inherintance) : ide tentang gen. Menurut model ini, orang tua membeikan unit – unit warisan yang memiliki cirri sendiri – gen – yang tetap mempertahankan cirri khusus ini pada keturunan. Kumpulan gen suatu organisme lebih menyerupai sekumpulan kelereng dibandingkan seember cat. Seperti kelereng, gen dapat dipilah dan diteruskan dari generasi ke generasi, dalam bentuk yang tidak terbatas. Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.

Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)
   Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan – pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel – alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.
Persilangan Monohibrid
                                                                   P1    UU     x    uu
                                                                         (Ungu)      (Putih)

                                                                   G1     U       x      u

                                                                   F1              Uu

   Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet – gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.

Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)
   Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen / sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.

Persilangan Dihibrid
                                         P1                          BBKK                  x                        bbkk
                                                  (Biji bulat berwarna kuning)                 (Biji keriput Hijau)
                                        G1                           BK                       x                        bk
                                        F1                                                    BbKk
                                        P2                            BbKk                   x                       BbKk
                                        G2                                  BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.
]

  Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas ) yang di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya.
  Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion).

MANFAAT GENETIKA DALAM KEDOKTERAN
Genetika manusia (Human Genetics) perlu dipelajari, untuk :
1. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup
di lingkungan kita
2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menanggulanginya
3. Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang kemungkinan diperlukan dalam penelitian warisan harta dan kriminalitasPrinsip genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan atau persarafan seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannyan dengan kelainan jiwa, bersifat asosial dan kriminil.

SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIKA
a. Zaman Pre Mendel ( sebelum abad XIX )
Bangsa Babylonia ( 6000 Tahun lalu ), telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya. Sedangkan bangsa Cina ( beberapa abad SM ), melakukan seleksi terhadap benih-benih padi untuk mencari sifat unggul tanaman itu. Di Amerika dan Eropa ( ribuan tahunlalu ), orang telah melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan jagung yang asalnya adalah rumput liar.

b. Zaman Mendel ( 1822-1884 )
Di tandai dengan waktu Mendel melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis ( Pisum Sativum ). Mendel ternyata berhasil mengamati sesuatu ,macam sifat keturunan ( karakter ) yang di turunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter yang di tampilkan. Factor genetis ini kemudian disebut determinant / factor. Dengan keberhasilannya tersebut, maka Mendel dinamakan BAPA GENETIKA.dan sekaligus memberi dasar pengetahuan bagi genetika madder

c. Zaman Post Mendel ( setelah tahun 1900 )
Zaman ini di tandai dengan adanya ditemukannya karya Mendel oleh :
1. Hugo de vries ( Belanda )
2. Carts Correns ( Jerman )
3. Erich Von Tshcemak ( Austria )
Setelah itu banyak ahli yang melakukan penelitian, diantaranya :

1. Bateson & Punnet ( 1861-1926 )
Pada tahun 1907 melakukan percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah percobaan Mendel berlaku pada hewan. Mereka menemukan adanya sifat-sifat yang menyimpang dari matematika Mendel.Selain itu juga menemukan juga adanya interaksi antara gen dalam menumbuhkan suatu variasi.

2. Van Beneden & Boveri
Mengatakan bahwa kromosom dalam nucleus merupakan pembawa bahan genetis.

3. Flemming & Roux
Mengamati proses pembelahan sel somatic yang kemudian diberi nama MITOSIS dan MIOSIS.

4. Weissmann
Mengatakan bahwa kromosom membagi dua pada waktu pembelahan sel yakni dalam pembentukan gamet/meiosis.

5. Sutton
Mengumumkan adanya kesejajaran antara tingkah laku kromosom ketika sel sedang membelah dengan segregasi bahan genetis penemuan Mendel.

6. Morgan
Mengatakan gen merupakan unit terkecil bahan genetis,(istilah gen diperkenalkan oleh Johansen)dan gen terdapat banyak dalam satu kromosom,dengan kata lain gen-gen berangkai.Bahan genetis tidak baka,dapat mengalami perubahan.Perubahan genetis yang bukan karena pengaruh hybrid ini disebut mutasi.

7. Garrod (1909)
Menemukan banyak penyakit bawaan disebabkan keabnormalan kegiatan enzim,sedangkan enzim itu diproduksi oleh gen.

8. Ingram (1956)
Mengatakan terdapat perbedaan hemoglobin normal dengan abnormal yang penyebabnya dalah karena terdapat perbedaan pada urut-urutan asam-asam amino dalam molekul globinnya.Perbedaan itu terjadi karena adanya mutasi.

9. Muller (1927) & Auerbach (1962)
Dalam penelitiannya melihat bahwa mutasi dapat terjadi dengan cara buatan (induksi).

10. Watson & Crick (1953)-Wilkins (1961)
Mengatakan susunan molekul gen adalah ADN.

11. Nirenberg (1961)
Menyusun kode genetis yang menentukan urutan-urutan asam amino dalam sintesa protein,dan mengetahui gen bekerja menumbuhkan suatu karakter lewat sintesa protein dalam tubuh.

    kemajuan penting dalam bidang Genetika Kedokteran di temukan sejak tahun 1978, telah terjadi banyak penemuan penemuan , terutama mengenai Genetika Molekuler, yang menerapkan secara singkat mengenai hal – hal penting tentang sifat – sifat kromosom, dan dengan pertolongan diagram kromosom dapat menerangkan tentang pewarisan penyakit – penyakit secara dominant, resesif atau terangkai kelamin.
     Maka dari itu ilmu genetika sangat perlu untuk dipelajari guna mengetahui sebab sebab kelainan genetik yang terjadi terutama pada manusia. Untuk itu perlu diketahui subtansi – subtansi genetik dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom yang terdapat dalam tubuh manusia. Dengan mengetahui hal ini, tentu saja fenomena penurunan sifat dari suatu generasi ke generasi selanjutnya dapat dimengerti.
     Selain itu, kesamaan jumlah kromosom suatu individu yang selalu tetap dari generasi ke generasi, dapat dipahami melalui mekanisme meiosis yang terjadi saat pembentukan gamet baik pada persilangan monohybrid maupun dihibrid. Dan terjadinya variasi – variasi suatu individu dalam suatu spesies dapat dipahami bila kita mengerti Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II. Dilain sisi, perselisihan keluarga yang terjadi antar seorang suami dan istri mengenai anak yang tidak memilki golongan darah yang persis sama dengan ayah ataupun ibunya, dapat dihindari bila mereka telah mengetahui variasi genotype – genotype apa saja yang mungkin terdapat dalam golongan darah.Sehingga kemungkinan – kemungkinan golongan – golongan darah yang dimiliki oleh anak – anak mereka dan perbedaan golongan darah anak dengan orang tuanya dapat dimaklumi. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami akibat – akibat yang tampak. Dengan demikian, ilmu genetic ini merupakan ilmu yang sangat bermanfaat untuk memahami fenomena – fenomena penurunan genetic yang terjadi.