Gen Alel dan kromosom

   Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50m . Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.

   Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

   Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.

   Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalm kromosom, yaitu di dalam manik – manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetik dan mengatur sifat – sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyk gen. Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak – kotak Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari ADN yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah AND.

Sebagai substansi hereditas, fungsi gen sebagai berikut :
a) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
b) Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
c) Saebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi – bagi lagi
d) Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom

Gen bersifat antara lain :
a) Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b) Mengandung informasi genetika
c) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

THOMAS HUNT MORGAN
   Adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa factor – factor keturunan ( gen ) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah ( Drosophila melanogaster ) dengan alas an sebagai berikut :
- Cepat berkembang biak
- Mudah diperoleh dan dipelihara
- Cepat menjadi dewasa ( umur 10 – 14 tahun sudah dewasa )
- Lalat betina bertelur banyak
- Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti

ALEL

   Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih). Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan. Sejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.
· Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.
· Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim.
· Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang berkas DNA  (polimorfisme DNA).
· Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang dihasilkan oleh suatu oligo.
· Pada tingkat proteom, alel merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam suatu keluarga
gen.

   Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas membawa suatu sifat / karakter.Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), ex : gen yang mengatur protein darah.
- Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sama /
genotipenya sama)
- Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda / genotipenya
sama.

KROMOSOM

   Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi prose pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda – benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula – mula menduga bahwa benda – benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat – sifat genetik.Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan Kauffmann (1948), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.

MORFOLOGI KROMOSOM

   Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50 mikron,n diameternya antara 0,2 – 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.

Bagian Kromosom
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :

1. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen.

2. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah :
a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c. Kromonema, ialah benang halus berpilin – pilin yang terendam dalam kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).

Bagian Lengan Kromosom
   Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas :

1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan

2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen – gen yang sedang aktif Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat
sentromer.
   Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin, bilamana gen – gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen – gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakuka transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme. Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat dibedakan atas 4 macam :

a. Metasentris :
- sentromer : terletak median (kira – kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua
- lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V

b. Submetasentris
- sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang
- lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J

c. Akrosentris
- sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang.
- Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang

d. Telosentris
- sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. (Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentris)

   Tipe Kromosom Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam nucleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data – data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.

Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :

1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom

2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y

Judul: Gen Alel dan kromosom
Ditulis oleh Unknown
Rating Blog 5 dari 5